齿状核红核苍白球路易体萎缩
Dentatorubral pallidoluysian atrophy
ORPHA:101疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare subtype of autosomal dominant cerebellar ataxia type I characterized by involuntary movements, ataxia, epilepsy, mental disorders, cognitive decline and prominent anticipation.
别名
齿状核红核苍白球丘脑下核萎缩
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Japan）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ATN1 | atrophin 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 26
极常见 99–80%1
- 进行性小脑共济失调 HP:0002073
常见 79–30%22
- 动作性震颤 HP:0002345
- 共济失调 HP:0001251
- 舞蹈手足徐动 HP:0001266
- 认知功能损害 HP:0100543
- 痴呆 HP:0000726
- 构音障碍 HP:0001260
- 轮替运动障碍 HP:0002075
- 辨距不良 HP:0001310
- 协同失调 HP:0010867
- 共济失调步态 HP:0002066
- MRI脑白质高信号 HP:0030890
- 腱反射减弱 HP:0001265
- 本体感觉障碍 HP:0010831
- 不自主运动 HP:0004305
- 肢体共济失调 HP:0002070
- 肌阵挛 HP:0001336
- 眼球震颤 HP:0000639
- 眼肌瘫痪 HP:0000597
- 视神经病变 HP:0001138
- 扫视平滑追视 HP:0001152
- 癫痫发作 HP:0001250
- 躯干性共济失调 HP:0002078
偶见 29–5%3
- 眼睑痉挛 HP:0000643
- 记忆障碍 HP:0002354
- 口下颌肌张力障碍 HP:0012048
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）