常染色体显性遗传掌跖角化症伴先天性秃发
Autosomal dominant palmoplantar keratoderma and congenital alopecia
ORPHA:1010疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic skin disorder characterized by absence of scalp and body hair and palmoplantar keratoderma, without other hand complications.
别名
常染色体显性遗传掌跖角化症伴先天性秃发
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GJA1 | gap junction protein alpha 1 | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
临床表型 25
极常见 99–80%6
- 指（趾）甲形态异常 HP:0001597
- 甲营养不良 HP:0008404
- 掌跖角化症 HP:0000982
- 疏眉 HP:0045075
- 睫毛稀疏 HP:0000653
- 脱发 HP:0002209
常见 79–30%7
- 指趾缩窄环 HP:0010491
- 干性皮肤 HP:0000958
- 手指屈曲挛缩 HP:0012785
- 泛发性少毛症 HP:0004528
- 毛囊角化症 HP:0032152
- 甲纵嵴 HP:0001807
- 指硬皮病 HP:0011838
偶见 29–5%10
- 眉毛缺失 HP:0002223
- 毛发缺失 HP:0002298
- 面部红斑 HP:0001041
- 脑脊膜膨出 HP:0002435
- 核性白内障 HP:0100018
- 伤口愈合不良 HP:0001058
- 皮肤脱屑 HP:0040189
- 皮肤裂痕 HP:0031057
- 结节性脆发症 HP:0009886
- 单侧耳聋 HP:0009900
罕见 <4–1%2
- 畏光 HP:0000613
- 癫痫发作 HP:0001250
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）