常染色体隐性遗传痉挛性截瘫20型
Autosomal recessive spastic paraplegia type 20
ORPHA:101000疾病
定义
常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫20型(SPG20)是一种复杂的遗传性痉挛性截瘫，其特征是婴儿期起病的进行性痉挛性截瘫伴远端肌萎缩、假性球麻痹、运动和认知障碍、轻度小脑体征(构音障碍、诊断运动障碍、轻度意向性震颤)、身材矮小和微妙的骨骼异常(高弓足、轻度马蹄内翻足、脊柱后侧凸)。SPG20是由于SPG20基因(13q13.1)突变所致，该基因编码SPPARN蛋白。
别名
儿童起病痉挛性截瘫-远端肌肉萎缩综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SPART | spartin | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 52
常见 79–30%30
- 小脑形态异常 HP:0001317
- 足部形态异常 HP:0001760
- 手形态异常 HP:0005922
- 脑形态学异常 HP:0012443
- 手异常 HP:0001155
- 骨骼系统异常 HP:0000924
- 巴彬斯基征 HP:0003487
- 认知功能损害 HP:0100543
- 便秘 HP:0002019
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 构音障碍 HP:0001260
- 吞咽困难 HP:0002015
- 排尿困难 HP:0100518
- 全身性肌张力减低 HP:0001290
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 生长延迟 HP:0001510
- 反射亢进 HP:0001347
- 眼距过宽 HP:0000316
- 振动觉异常 HP:0002495
- 关节过度活动 HP:0001382
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 过咬合 HP:0011094
- 身材矮小 HP:0004322
- 骨骼肌萎缩 HP:0003202
- 言语不清 HP:0001350
- 痉挛性构音障碍 HP:0002464
- 痉挛性双下肢瘫 HP:0002313
- 痉挛 HP:0001257
- 特定的学习障碍 HP:0001328
- 上肢肌无力 HP:0003484
偶见 29–5%21
- 拇指形态异常 HP:0001172
- 鼻孔形态异常 HP:0005288
- 踝阵挛 HP:0011448
- 焦虑 HP:0000739
- 指（趾）内弯 HP:0030084
- 远端肌肉萎缩 HP:0003693
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 情绪不稳 HP:0000712
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 膝外翻 HP:0002857
- 幻觉 HP:0000738
- 声音嘶哑 HP:0001609
- 低位耳 HP:0000369
- 小头畸形 HP:0000252
- 惊恐发作（急性焦虑发作） HP:0025269
- 高弓足 HP:0001761
- 鼻前突 HP:0000448
- 精神病 HP:0000709
- 睡眠异常 HP:0002360
- 痉挛步态 HP:0002064
- 失读症 HP:0011098
罕见 <4–1%1
- 肾积水 HP:0000126
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）