常染色体隐性遗传痉挛性截瘫21型
Autosomal recessive spastic paraplegia type 21
ORPHA:101001疾病
定义
常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫21型是一种复杂类型的遗传性痉挛性截瘫，以青春期或成年期起病为特征，并伴有失用、认知和语言能力下降(在某些情况下会导致痴呆和静止性沉默)、人格障碍和锥体外系(如口下颌运动障碍、僵直)和小脑(如运动障碍和协调障碍)体征的附加表现，是一种复杂类型的遗传性痉挛性截瘫，其特征是在青春期或成年期起病，伴有失用、认知和言语衰退(部分病例导致痴呆和静止性沉默)、锥体外系(如口下颌骨运动障碍、僵直)和小脑(如双侧运动障碍和协调不良)体征。细微的异常(例如发育迟缓)可能在童年早期就被注意到了。在磁共振成像上，胼胝体变薄和白质异常同样可见。
别名
Mast综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SPG21 | SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 19
极常见 99–80%3
- 锥体束征 HP:0007256
- 痴呆 HP:0000726
- 步态异常 HP:0001288
常见 79–30%14
- 周围神经传导异常 HP:0003134
- 失用 HP:0002186
- 书写困难 HP:0010526
- 吞咽困难 HP:0002015
- 额颞叶萎缩 HP:0006892
- 步态异常 HP:0001288
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 反射亢进 HP:0001347
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 下肢肌肉无力 HP:0007340
- 智能衰退 HP:0001268
- 人格障碍 HP:0012075
- 原始反射 HP:0002476
- 痉挛 HP:0001257
偶见 29–5%2
- 小脑形态异常 HP:0001317
- 锥体外系功能障碍 HP:0002071
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）