常染色体隐性遗传痉挛性截瘫23型
Autosomal recessive spastic paraplegia type 23
ORPHA:101003疾病
定义
常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫23型(SPG23)是一种罕见的复合型遗传性痉挛性截瘫，在儿童期表现为进行性痉挛性截瘫，伴有周围神经病变、皮肤色素异常(如白癜风、色素沉着、弥漫性雀斑)、须发早白和特征性面相(即瘦而尖的特征)。SPG23表型已定位在染色体1q24-q32上。
别名
痉挛性截瘫-白癜风-须发早白-特征面容综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SPG23 | spastic paraplegia 23 (autosomal recessive) | Disease-causing germline mutation(s) in |
| DSTYK | dual serine/threonine and tyrosine protein kinase | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 14
常见 79–30%9
- 大便失禁 HP:0002607
- 排便紧迫感 HP:0012701
- 反射亢进 HP:0001347
- 脊柱后侧凸 HP:0002751
- 多发性雀斑样痣 HP:0001003
- 痉挛步态 HP:0002064
- 痉挛性截瘫 HP:0001258
- 白癜风 HP:0001045
- 蹒跚步态 HP:0002515
偶见 29–5%5
- 髋关节脱位 HP:0002827
- 马蹄肾 HP:0000085
- 癫痫发作 HP:0001250
- 身材矮小 HP:0004322
- 银灰色毛发 HP:0002218
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）