常染色体隐性遗传痉挛性截瘫24型
Autosomal recessive spastic paraplegia type 24
ORPHA:101004疾病
定义
常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫24型是一种非常罕见的单纯形式的痉挛性截瘫，其特征是在婴儿期出现下肢痉挛，伴随步态紊乱、剪刀式步态、脚尖行走、阵挛和深肌腱反射增加。轻微的上肢受累有时也可能与此相关。
别名
SPG24
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SPG24 | spastic paraplegia 24 (autosomal recessive) | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 7
极常见 99–80%6
- 阵挛 HP:0002169
- 反射亢进 HP:0001347
- 剪刀步态 HP:0012407
- 痉挛性截瘫 HP:0001258
- 痉挛 HP:0001257
- 脚尖步 HP:0030051
常见 79–30%1
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）