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常染色体隐性遗传痉挛性截瘫25型

Autosomal recessive spastic paraplegia type 25

ORPHA:101005疾病

定义

常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫25型(SPG25)是一种罕见的复合型遗传性痉挛性截瘫，以成人型痉挛性截瘫为特征，伴有上肢或下肢的脊痛，与椎间盘突出(伴有轻度脊椎病)以及轻度感觉运动性神经病有关。SPG25表型已定位在染色体6q23-q24.1上。

别名

常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫-椎间盘突出综合征

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
成年期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
SPG25spastic paraplegia 25 (autosomal recessive, with disc herniation)Disease-causing germline mutation(s) in

临床表型 13

极常见 99–80%2

  • 椎间盘髓核疝出 HP:0008441
  • 下肢轻瘫 HP:0002385

常见 79–30%4

  • 下肢疼痛 HP:0012514
  • 颈痛 HP:0030833
  • 感觉神经病 HP:0000763
  • 痉挛性截瘫 HP:0001258

偶见 29–5%7

  • 腰椎形态异常 HP:0100712
  • 周围神经传导异常 HP:0003134
  • 颈椎病 HP:0008480
  • 发育性白内障 HP:0000519
  • 发育性青光眼 HP:0001087
  • 感觉运动神经病 HP:0007141
  • 上肢疼痛 HP:0012513

外部标识与链接

OrphanetOMIM:608220MONDO:0011992MONDO:11992GARD:9582ICD-10 G11.4ICD-11 8B44.01ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）