常染色体隐性遗传痉挛性截瘫26型
Autosomal recessive spastic paraplegia type 26
ORPHA:101006疾病
定义
常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫26型(SPG26)是一种罕见的复合型遗传性痉挛性截瘫，以儿童/青春期(2~19岁)开始进行性痉挛性截瘫为特征，主要伴有轻、中度认知障碍和发育迟缓、小脑性共济失调、构音障碍和周围神经病变。少见的临床表现包括骨骼异常(如下腔静脉、脊柱侧凸)、运动障碍、肌张力障碍、白内障、小脑体征(如眼球跳动功能障碍、眼球震颤、运动障碍)、膀胱功能障碍和行为问题。SPG26是由编码β-1，4N-乙酰半乳糖胺转移酶1的B4GALNT1基因(12q13.3)突变引起的。
别名
神经节苷脂酶缺乏
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| B4GALNT1 | beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 22
常见 79–30%10
- 巴彬斯基征 HP:0003487
- 大脑皮层萎缩 HP:0002120
- 步态异常 HP:0001288
- MRI脑白质高信号 HP:0030890
- 反射亢进 HP:0001347
- 智力障碍 HP:0001249
- 下肢痉挛 HP:0002061
- 肌无力 HP:0001324
- 感觉运动神经病 HP:0007141
- 骨骼肌萎缩 HP:0003202
偶见 29–5%9
- 小脑形态异常 HP:0001317
- 泌尿系统异常 HP:0000079
- 白内障 HP:0000518
- 运动障碍 HP:0100660
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 脚踝振动觉障碍 HP:0006938
- 高弓足 HP:0001761
- 假性球麻痹 HP:0007024
- 脊柱侧弯 HP:0002650
罕见 <4–1%3
- 血清睾酮水平降低 HP:0040171
- 腱反射减弱 HP:0001265
- 早发性卵巢功能不全 HP:0008209
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）