常染色体隐性遗传痉挛性截瘫27型
Autosomal recessive spastic paraplegia type 27
ORPHA:101007疾病
定义
常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫27型是一种罕见、单纯或复杂的遗传性痉挛性截瘫，以缓慢进行性下肢痉挛、反射亢进和足底伸肌反应为特征，可能与感觉运动性多发性神经病、振动觉减退、下肢远端肌肉萎缩、构音障碍和轻、中度智能障碍有关。
别名
SPG27
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SPG27 | spastic paraplegia 27 (autosomal recessive) | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 9
极常见 99–80%5
- 巴彬斯基征 HP:0003487
- 脚踝振动觉障碍 HP:0006938
- 下肢腱反射亢进 HP:0002395
- 痉挛性截瘫 HP:0001258
- 膀胱痉挛/过度活跃 HP:0005340
偶见 29–5%3
- 体感诱发电位异常 HP:0007377
- 构音障碍 HP:0001260
- 轮替运动障碍 HP:0002075
罕见 <4–1%1
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）