常染色体隐性遗传痉挛性截瘫28型
Autosomal recessive spastic paraplegia type 28
ORPHA:101008疾病
定义
常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫28型是一种单纯形式的遗传性痉挛性截瘫，以儿童期或青春期缓慢进展的单纯小腿肌肉痉挛性瘫痪为特征，表现为轻度下肢无力、步态困难、足底伸肌反应和下肢反射亢进。较少见的表现包括小脑眼球运动障碍、眼球跳动、眼球凹陷和脊柱侧弯。一些患者还表现出小腿远端的针刺觉和振动感觉丧失。
别名
SPG28
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| DDHD1 | DDHD domain containing 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 13
极常见 99–80%2
- 巴彬斯基征 HP:0003487
- 反射亢进 HP:0001347
常见 79–30%11
- 振动觉消失 HP:0006944
- 触觉障碍 HP:0010830
- 下肢肌肉无力 HP:0007340
- 下肢痉挛 HP:0002061
- 疼痛不敏感 HP:0007021
- 高弓足 HP:0001761
- 姿势不稳 HP:0002172
- 强直 HP:0002063
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 痉挛步态 HP:0002064
- 步态不稳 HP:0002317
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）