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常染色体显性遗传痉挛性截瘫29型

Autosomal dominant spastic paraplegia type 29

ORPHA:101009疾病

定义

常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫29型是一种遗传性痉挛性截瘫的复杂形式，以青春期出现的痉挛性截瘫为特征，并伴有因听神经病变引起的感觉性听力障碍和因裂孔或食道旁疝导致的持续呕吐的额外表现

别名

SPG29

基本事实

遗传方式
常染色体显性
发病年龄
青少年期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
SPG29spastic paraplegia 29 (autosomal dominant)Disease-causing germline mutation(s) in

临床表型 14

极常见 99–80%2

  • 巴彬斯基征 HP:0003487
  • 下肢腱反射亢进 HP:0002395

常见 79–30%5

  • 听力受损 HP:0000365
  • 疝 HP:0100790
  • 裂孔疝 HP:0002036
  • 高胆红素血症 HP:0002904
  • 高弓足 HP:0001761

偶见 29–5%4

  • 下尿路异常 HP:0010936
  • 阵挛 HP:0002169
  • 上肢反射亢进 HP:0007350
  • 振动觉异常 HP:0002495

罕见 <4–1%3

  • 直肠形态结构异常 HP:0002034
  • 本体感觉障碍 HP:0010831
  • 癫痫发作 HP:0001250

外部标识与链接

OrphanetOMIM:609727MONDO:0012334GARD:9729ICD-10 G11.4ICD-11 8B44.00ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）