常染色体遗传痉挛性截瘫30型
Autosomal spastic paraplegia type 30
ORPHA:101010疾病
定义
常染色体痉挛型截瘫30型是一种遗传性痉挛型截瘫，其特征是要么表现为单纯痉挛型截瘫，通常出现在出生后的第一或第二个十年，伴有下肢痉挛、步态不稳、反射亢进和足底伸肌反应；要么表现为复杂的表型，伴有远端消瘦、眼球跳动、轻度小脑性共济失调和轻度的远端轴索神经病。
别名
SPG30
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| KIF1A | kinesin family member 1A | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 15
极常见 99–80%7
- 巴彬斯基征 HP:0003487
- 腿部肌肉僵硬 HP:0008969
- 下肢腱反射亢进 HP:0002395
- 下肢痉挛 HP:0002061
- 进行性痉挛性截瘫 HP:0007020
- 痉挛步态 HP:0002064
- 步态不稳 HP:0002317
常见 79–30%7
- 眼球扫视运动异常 HP:0000570
- 共济失调 HP:0001251
- 远端肌肉萎缩 HP:0003693
- 远端感觉障碍 HP:0002936
- 剪刀步态 HP:0012407
- 感觉运动神经病 HP:0007141
- 躯体感觉异常 HP:0003474
偶见 29–5%1
- 弥漫性小脑萎缩 HP:0100275
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）