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常染色体显性遗传痉挛性截瘫31型

Autosomal dominant spastic paraplegia type 31

ORPHA:101011疾病

定义

常染色体显性遗传性痉挛性截瘫31型是一种罕见的遗传性痉挛性截瘫，通常以下肢近端无力的纯表现型为特征，步态痉挛，反应敏捷，发病年龄为儿童或成年( inf 30岁)。在某些情况下，它可以表现为复杂的表型，并伴有其他相关表现，包括周围神经病、球麻痹(伴有构音障碍和吞咽困难)、远端肌萎缩和远端振动觉受损。

别名

SPG31

基本事实

遗传方式
常染色体显性
发病年龄
儿童期

相关基因 1

基因名称关联类型
REEP1receptor accessory protein 1Disease-causing germline mutation(s) in

临床表型 18

极常见 99–80%3

  • 反射活跃 HP:0001348
  • 下肢近端肌无力 HP:0008994
  • 痉挛步态 HP:0002064

常见 79–30%10

  • 跑步困难 HP:0009046
  • 远端感觉障碍 HP:0002936
  • 步态异常 HP:0001288
  • 步态异常 HP:0001288
  • 上肢反射亢进 HP:0007350
  • 肌张力增高 HP:0001276
  • 本体感觉障碍 HP:0010831
  • 下肢腱反射亢进 HP:0002395
  • 高弓足 HP:0001761
  • 下肢近端肌肉萎缩 HP:0008956

偶见 29–5%5

  • 球部体征 HP:0002483
  • 构音障碍 HP:0001260
  • 吞咽困难 HP:0002015
  • 手肌无力 HP:0030237
  • 痉挛性四肢瘫 HP:0001285

外部标识与链接

OrphanetOMIM:610250MONDO:0012453GARD:10817ICD-10 G11.4ICD-11 8B44.00ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）