Romano-Ward综合征
Isolated congenital long QT syndrome
ORPHA:101016疾病
定义
罗马诺-沃德综合征(Romano-Ward syndrome，RWS)是长QT综合征(LQTS，见该词条)的常染色体显性遗传型，以突触发作和心电图异常(QT延长、T波异常和尖端扭转室性心动过速(TDP))为特征。
别名
Romano-Ward长QT综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- 1-5 / 10 000（Europe）
临床表型 13
必现 100%1
- QTc间期延长 HP:0005184
常见 79–30%3
- T波异常 HP:0005135
- 窦性心动过缓 HP:0001688
- 晕厥 HP:0001279
偶见 29–5%6
- 自主神经系统生理功能异常 HP:0012332
- 心脏运动负荷试验异常 HP:0500018
- 癫痫发作 HP:0001250
- 心脏性猝死 HP:0001645
- 尖端扭转型室性心动过速 HP:0001664
- 室性心律失常 HP:0004308
罕见 <4–1%2
- 胎儿产前发育或出生异常 HP:0001197
- 低钾血症 HP:0002900
排除 0%1
- 听力受损 HP:0000365
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）