转醛醇酶缺乏症
Transaldolase deficiency
ORPHA:101028疾病
定义
转醛醇酶缺乏症是一种先天性的磷酸戊糖途径的错误，表现在新生儿或产前胎儿水肿、肝脾肿大、肝功能障碍、血小板减少、贫血以及肾脏和心脏异常。
别名
转醛醇酶缺缺陷病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TALDO1 | transaldolase 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 18
极常见 99–80%6
- 谷氨酰胺代谢异常 HP:0010903
- 贫血 HP:0001903
- 肝硬化 HP:0001394
- 肝脾肿大 HP:0001433
- 血清胆汁酸浓度增高 HP:0012202
- 血小板减少症 HP:0001873
常见 79–30%7
- 面部形状异常 HP:0001999
- 阴蒂形态异常 HP:0000056
- 肾脏异常 HP:0000077
- 水肿 HP:0000969
- 胎儿水肿 HP:0001789
- 皮肤过早起皱 HP:0100678
- 毛细血管扩张 HP:0001009
偶见 29–5%5
- 呼吸系统生理异常 HP:0002795
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 双心室肥厚 HP:0200128
- 主动脉缩窄 HP:0001680
- 全面发育迟缓 HP:0001263
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）