皮质下结节性异位症
Sub-cortical nodular heterotopia
ORPHA:101029疾病亚型
基本事实
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
临床表型 15
极常见 99–80%4
- 神经细胞迁移异常 HP:0002269
- 大脑皮层形态异常 HP:0002538
- 癫痫发作 HP:0001250
- 皮层下异位症 HP:0032391
常见 79–30%8
- 枕骨大孔形态异常 HP:0002699
- 脑电图局灶性慢活动 HP:0010843
- 脑电图，局灶性棘波 HP:0011193
- 反射亢进 HP:0001347
- 肌无力 HP:0001324
- 多小脑回 HP:0002126
- 痉挛 HP:0001257
- 特定的学习障碍 HP:0001328
偶见 29–5%3
- 基底节形态异常 HP:0002134
- 胼胝体发育不全 HP:0001274
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）