室管膜下结节性异位症
Subependymal nodular heterotopia
ORPHA:101030疾病亚型
基本事实
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
临床表型 23
常见 79–30%12
- 骨结构异常 HP:0003330
- 筛骨形态异常 HP:0430005
- 神经细胞迁移异常 HP:0002269
- 知觉保留的局灶性发作 HP:0002349
- 局灶性皮质发育不良 HP:0032046
- 局灶性发作 HP:0007359
- 脑灰质异位 HP:0002282
- 肢体肌阵挛 HP:0045084
- 鼻额脑膨出 HP:0011818
- 枕部脑膨出 HP:0002085
- 多小脑回 HP:0002126
- 癫痫发作 HP:0001250
偶见 29–5%11
- 运动异常 HP:0100022
- 前额异常 HP:0000290
- 肢端感觉障碍 HP:0031006
- 脑电图，局灶性尖慢波 HP:0011195
- 脑电图，伴颞区局灶棘慢波 HP:0012013
- 发作间期脑电图异常 HP:0025373
- 脑脊膜膨出 HP:0002435
- 脊髓脊膜膨出 HP:0002475
- 局部胼胝体发育不全 HP:0001338
- 眉间突出 HP:0002057
- 幻视 HP:0002367
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）