女性局限性癫痫伴智力障碍
Female restricted epilepsy with intellectual disability
ORPHA:101039疾病
定义
女性局限性癫痫伴智力障碍是一种罕见的X连锁癫痫综合征，其特征是发热性或无热性发作(主要是强直阵挛发作，但也有消失、肌阵挛和无张力发作)，在大多数情况下，发育迟缓和不同严重程度的智力残疾。行为障碍(如自闭症特征、多动症和攻击性)也经常与之相关。这种疾病只影响女性，男性携带者不受影响，尽管是X连锁遗传。
别名
Juberg-Hellman综合征
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）