罕见病知识库 RareSeen

常染色体显性遗传癫痫伴听觉症状

Epilepsy with auditory features

ORPHA:101046疾病

定义

常染色体显性遗传性癫痫伴有听觉特征是一种罕见的遗传性家族性部分癫痫疾病，特征是局灶性癫痫发作，伴有明显的发作性听觉症状，和/或接受性失语，出现在两个或多个家庭成员中，并有相对良性的演变

别名

常染色体显性遗传颞叶外侧癫痫

基本事实

遗传方式
常染色体显性
发病年龄
青少年期、成年期、儿童期

相关基因 3

基因名称关联类型
RELNreelinDisease-causing germline mutation(s) in
LGI1leucine rich glioma inactivated 1Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
MICAL1microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 1Disease-causing germline mutation(s) in

临床表型 19

极常见 99–80%3

  • 幻听 HP:0008765
  • 脑电图局灶性癫痫样放电 HP:0011185
  • 局灶性发作 HP:0007359

常见 79–30%2

  • 失语症 HP:0002381
  • 发作间期癫痫样放电 HP:0011182

偶见 29–5%5

  • 自主神经系统生理功能异常 HP:0012332
  • 局灶性自主神经癫痫发作 HP:0011154
  • 知觉保留的局灶性发作 HP:0002349
  • 夜间癫痫发作 HP:0031951
  • 幻视 HP:0002367

罕见 <4–1%7

  • 非典型行为 HP:0000708
  • 双侧强直- 阵挛发作 HP:0002069
  • 双侧强直阵挛发作 HP:0007334
  • 抑郁 HP:0000716
  • 全面性发作 HP:0002197
  • 冲动 HP:0100710
  • 偏头痛 HP:0002076

排除 0%2

  • 脑成像异常 HP:0410263
  • 智力障碍 HP:0001249

外部标识与链接

OrphanetOMIM:600512OMIM:616436OMIM:616461MONDO:0010898GARD:2257ICD-10 G40.0ICD-11 8A61.3YClinicalTrials.gov 检索

发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号

本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）