完全性内脏逆位
Situs inversus totalis
ORPHA:101063疾病
定义
总内翻位是一种胚胎发育过程中罕见的遗传发育缺陷，其特征是胸部和腹部内脏在身体左右轴线上的完全镜像移位。先天性异常，如原发性纤毛运动障碍Kartagener型、多脾综合征、胆道闭锁、先天性心脏病、中肠旋转不良以及血管异常(如肝后下腔静脉缺如、十二指肠前门静脉缺如、肝动脉解剖异常)和恶性肿瘤都常与此相关。
别名
完全性内脏逆位
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性、X 连锁显性、X 连锁隐性
- 发病年龄
- 产前、儿童期、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（United States）
相关基因 10
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CITED2 | Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 | Major susceptibility factor in |
| NODAL | nodal growth differentiation factor | Disease-causing germline mutation(s) in |
| CFAP53 | cilia and flagella associated protein 53 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| CFAP52 | cilia and flagella associated protein 52 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| MMP21 | matrix metallopeptidase 21 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
| NME7 | NME/NM23 family member 7 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| ANKS3 | ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| PKD1L1 | polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting | Disease-causing germline mutation(s) in |
| DNAH9 | dynein axonemal heavy chain 9 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
| CIROP | ciliated left-right organizer metallopeptidase | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
OrphanetOMIM:619607OMIM:619608MONDO:0010029MONDO:10029GARD:4883ICD-10 Q89.3ICD-11 LA82ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）