先天性角膜基质营养不良
Congenital stromal corneal dystrophy
ORPHA:101068疾病
定义
先天性基质层角膜营养不良(CSCD)是一种极为罕见的基质层角膜营养不良(见该词条)，其特征是角膜基质不透明、呈片状或羽毛状云雾，以及中到重度的视力丧失。
别名
先天性遗传性角膜基质营养不良
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| DCN | decorin | Disease-causing germline mutation(s) in |
| SPARCL1 | SPARC like 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）