双侧额顶叶多小脑回畸形
Bilateral frontoparietal polymicrogyria
ORPHA:101070疾病亚型
定义
双侧额顶多微小回(BFPP)是多小脑回(PMG；见该词条)的一个亚型，是一种以皮质过度折叠和皮质异常分层为特征的大脑皮层畸形，涉及大脑额顶区，表现为肌张力减退、发育迟缓、中度至重度智力障碍、锥体体征、癫痫发作、非进行性小脑性共济失调、非共轭凝视和/或斜视。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ADGRG1 | adhesion G protein-coupled receptor G1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 24
极常见 99–80%7
- 小脑发育不良 HP:0007033
- 脑髓鞘形成障碍 HP:0007266
- 皮质发育不良 HP:0002539
- 智力障碍 HP:0001249
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 癫痫发作 HP:0001250
- 巨脑室 HP:0002119
常见 79–30%10
- 小脑形态异常 HP:0001317
- 锥体束征 HP:0007256
- 双侧强直- 阵挛发作 HP:0025190
- 小脑蚓部发育不全 HP:0001320
- 内斜视 HP:0000565
- 步态失平衡 HP:0002141
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 脑桥发育不良 HP:0012110
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 语言障碍 HP:0002463
偶见 29–5%7
- 失张力癫痫发作 HP:0010819
- 全面性肌阵挛发作 HP:0002123
- 脑干发育不良 HP:0002365
- 头围增加 HP:0040194
- 小头畸形 HP:0000252
- 斜视 HP:0000486
- 典型的失神发作 HP:0011147
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）