罕见病知识库 RareSeen

单侧半球多小脑回畸形

Unilateral hemispheric polymicrogyria

ORPHA:101071疾病亚型

基本事实

发病年龄
产前、婴儿期、新生儿期

临床表型 14

极常见 99–80%8

  • 脑发育不全 HP:0006872
  • 皮质发育不良 HP:0002539
  • 局灶性发作 HP:0007359
  • 轻偏瘫 HP:0001269
  • 智力障碍 HP:0001249
  • 侧脑室扩张 HP:0006956
  • 神经发育延迟 HP:0012758
  • 大脑皮层增厚 HP:0006891

常见 79–30%3

  • 双侧强直- 阵挛发作 HP:0002069
  • 脑电图局灶性癫痫样放电 HP:0011185
  • 蛛网膜下腔增宽 HP:0012704

偶见 29–5%3

  • 局灶性无力型癫痫发作 HP:0020220
  • 全面性肌阵挛发作 HP:0002123
  • 婴儿痉挛 HP:0012469

外部标识与链接

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)