X连锁遗传夏科-马里-图斯病1型
X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 1
ORPHA:101075疾病
定义
X连锁Charcot-Marie-Tooth病I型是一种罕见的遗传性外周感觉运动性神经病，其特征是X连锁显性遗传模式，儿童时期(男性在最初10年内)出现进行性下肢远端和手内肌中度到重度的肌无力和肌萎缩，高弓足、双侧足下垂、肌腱反射减弱或缺失，以及下肢轻度至中度感觉障碍。女性往往有较轻的症状或可能没有症状。感觉神经性耳聋和中枢神经系统受累也有报道。
别名
CMT1
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁显性
- 发病年龄
- 儿童期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GJB1 | gap junction protein beta 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 16
极常见 99–80%6
- 神经传导速度异常 HP:0040129
- 神经反射消失 HP:0001284
- 下肢远端肌肉肌萎缩 HP:0008944
- 上肢远端肌萎缩 HP:0007149
- 高弓足 HP:0001761
- 感觉神经病 HP:0000763
常见 79–30%1
- 痛觉障碍 HP:0007328
偶见 29–5%9
- 共济失调 HP:0001251
- 构音障碍 HP:0001260
- 日间睡眠增多 HP:0001262
- 步态异常 HP:0001288
- 听力受损 HP:0000365
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 语言障碍 HP:0002463
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 震颤 HP:0001337
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）