X连锁遗传夏科-马里-图斯病2型
X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 2
ORPHA:101076疾病
定义
X连锁Charcot-Marie-Tooth病2型是一种罕见的遗传性外周感觉运动性神经病，其特征为X连锁隐性遗传，婴儿期至儿童期起病，表现为进行性、远端肌肉无力和萎缩(下肢比上肢更明显)、高弓足和肌腱反射缺失。据报道，一些人出现了感觉障碍和智力障碍。
别名
CMT2
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 26
常见 79–30%15
- 神经反射消失 HP:0001284
- 运动神经传导速度降低 HP:0003431
- 下肢远端肌肉肌萎缩 HP:0008944
- 下肢远端肌无力 HP:0009053
- 远端感觉障碍 HP:0002936
- 肌电图:慢性失神经支配的征象 HP:0003444
- 足背屈无力 HP:0009027
- 步态异常 HP:0001288
- 手肌无力 HP:0030237
- 手部震颤 HP:0002378
- 手部内在肌萎缩 HP:0008954
- 腓骨肌无力 HP:0011727
- 高弓足 HP:0001761
- 跨阈步态 HP:0003376
- 胫骨前肌萎缩 HP:0011399
偶见 29–5%11
- 巴彬斯基征 HP:0003487
- 折刀征 HP:0031866
- 腱反射亢进 HP:0006801
- 反射亢进 HP:0001347
- 腱反射减弱 HP:0001265
- 智力障碍 HP:0001249
- 视盘苍白 HP:0000543
- 视神经病变 HP:0001138
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 视力缓慢下降 HP:0007924
- 痉挛性双下肢瘫 HP:0002313
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）