X连锁遗传夏科-马里-图斯病3型
X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 3
ORPHA:101077疾病
定义
X连锁Charcot-Marie-Tooth病3型是一种罕见的遗传性外周感觉运动性神经病，其特征是X连锁隐性遗传，青春期起病，表现为进行性远端肌肉无力和萎缩(开始于下肢，然后累及上肢)，以及上肢和下肢的远端全感觉丧失，高弓足，以及远端肌腱反射缺失或减少。最初的感觉症状通常是疼痛和感觉异常。痉挛性瘫痪(表现为折刀征、深肌腱反射亢进和巴宾斯基征)也有报道。
别名
CMT3
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 青少年期、儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 28
常见 79–30%17
- 足部形态异常 HP:0001760
- 神经反射消失 HP:0001284
- 运动神经传导速度降低 HP:0003431
- 学步晚 HP:0031936
- 远端肌肉萎缩 HP:0003693
- 下肢远端肌肉肌萎缩 HP:0008944
- 马蹄内翻变形 HP:0008110
- 足背屈无力 HP:0009027
- 步态异常 HP:0001288
- 步态异常 HP:0001288
- 手肌无力 HP:0030237
- 手部内在肌萎缩 HP:0008954
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 高弓足 HP:0001761
- 进行性远端肌无力 HP:0009063
- 感觉运动神经病 HP:0007141
- 躯体感觉异常 HP:0003474
偶见 29–5%11
- 脱髓鞘性周围神经病 HP:0007108
- 上肢远端肌萎缩 HP:0007149
- 髋关节发育不良 HP:0001385
- 腱反射减弱 HP:0001265
- 行走不能 HP:0002540
- 轴索性周围神经病 HP:0003477
- 足外翻 HP:0008081
- 下肢近端肌无力 HP:0008994
- 限制性通气功能障碍 HP:0002091
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 震颤 HP:0001337
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）