X连锁遗传夏科-马里-图斯病4型
X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 4
ORPHA:101078疾病
定义
X连锁Charcot-Marie-Tooth病4型是一种罕见的遗传性轴索外周感觉运动神经病，其特征是X连锁隐性遗传，从新生儿到儿童早期-发病时出现严重的、缓慢进展的远端肌肉无力和萎缩(尤其是腓肠组)，以及感觉障碍(下肢比上肢受影响更大)、高弓足、反射障碍和锤状趾。感觉神经性听力损失和认知损害也可能相关。女性患者没有症状，也没有表型。
别名
Cowchock综合征
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| AIFM1 | apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 16
极常见 99–80%7
- 神经反射消失 HP:0001284
- 神经传导速度降低 HP:0000762
- 远端肌无力 HP:0002460
- 高弓足 HP:0001761
- 感觉运动神经病 HP:0007141
- 感觉神经病 HP:0000763
- 骨骼肌萎缩 HP:0003202
常见 79–30%5
- 听力受损 HP:0000365
- 痛觉障碍 HP:0007328
- 智力障碍 HP:0001249
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 脊柱侧弯 HP:0002650
偶见 29–5%4
- 共济失调 HP:0001251
- 步态异常 HP:0001288
- 睡眠异常 HP:0002360
- 震颤 HP:0001337
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）