罕见病知识库 RareSeen

夏科-马里-图斯病1A型

Charcot-Marie-Tooth disease type 1A

ORPHA:101081疾病

别名

17p12微重复

基本事实

遗传方式
常染色体显性
发病年龄
儿童期
患病率
6-9 / 10 000（Norway）

相关基因 1

基因名称关联类型
PMP22peripheral myelin protein 22Disease-causing germline mutation(s) in

临床表型 20

常见 79–30%11

  • 运动神经传导速度降低 HP:0003431
  • 感觉神经传导速度降低 HP:0003448
  • 脱髓鞘性周围神经病 HP:0007108
  • 远端肌无力 HP:0002460
  • 远端感觉障碍 HP:0002936
  • 步态异常 HP:0001288
  • 腱反射减弱 HP:0001265
  • 高弓足 HP:0001761
  • 近端肌肉无力 HP:0003701
  • 感觉性共济失调 HP:0010871
  • 骨骼肌萎缩 HP:0003202

偶见 29–5%8

  • 急性脱髓鞘性多发性神经病 HP:0007131
  • 小腿肌肉肥大 HP:0008981
  • 膈肌无力 HP:0009113
  • 步态失平衡 HP:0002141
  • 脊柱后侧凸 HP:0002751
  • 感觉异常 HP:0003401
  • 肩痛 HP:0030834
  • 自发性疼痛感 HP:0010833

罕见 <4–1%1

  • 腱反射亢进 HP:0006801

外部标识与链接

OrphanetOMIM:118220MONDO:0007309GARD:1245ICD-10 G60.0ICD-11 LD41.G1ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）