夏科-马里-图斯病1B型
Charcot-Marie-Tooth disease type 1B
ORPHA:101082疾病
定义
Charcot-Marie-Tooth病1B(CMT1B)是CMT1的一种，由MPZ基因(1q22)突变引起，表现为周围神经病变(远端肌肉无力和萎缩，足部畸形和感觉丧失)。表型因具体突变而异。有两种不同的表现被描述：(1)婴儿起病早期的严重表型，伴步行延迟和运动神经传导速度(MNCV) sup 10m/s，通常被称为Dejerine-Sottas综合征(见该词条)；(2)发病较晚的表型( inf 40岁)，MNCV正常或轻度减慢，更频繁地听力损失和瞳孔异常。CMT1B还可引起约15%的CMT1B病例的典型CMT表型。
别名
CMT1B
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期、婴儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MPZ | myelin protein zero | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 14
极常见 99–80%1
- 肌无力 HP:0001324
常见 79–30%11
- 瞳孔形态异常 HP:0000615
- 神经反射消失 HP:0001284
- 神经传导速度降低 HP:0000762
- 血清肌酸磷酸激酶升高 HP:0003236
- 听力受损 HP:0000365
- 脑脊液蛋白浓度增加 HP:0002922
- 轴索性周围神经病 HP:0003477
- 外周神经髓鞘化障碍 HP:0003469
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 骨骼肌萎缩 HP:0003202
- 骨骼肌肥大 HP:0003712
偶见 29–5%2
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 躯体感觉异常 HP:0003474
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）