夏科-马里-图斯病1C型
Charcot-Marie-Tooth disease type 1C
ORPHA:101083疾病
定义
Charcot-Marie-Tooth病1C型是一种罕见的常染色体显性遗传性脱髓鞘运动和感觉神经病，可表现为典型的Charcot-Marie-Tooth病表型，伴有远端运动无力和消瘦，步态困难，感觉迟钝，振动觉和痛觉降低，或较轻的一过性感觉异常，感觉减退和上肢或下肢远端疼痛，没有明显的运动无力。高弓足是一种常见的症状，其他症状可能包括手部震颤和深部肌腱反射减弱或消失。
别名
CMT1C
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| LITAF | lipopolysaccharide induced TNF factor | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）