夏科-马里-图斯病1D型
Charcot-Marie-Tooth disease type 1D
ORPHA:101084疾病
定义
Charcot-Marie-Tooth disease 1D型(CMT1D)是CMT1的一种，由EGR2基因(10q21.1)突变引起，具有不同的严重程度和发病年龄(从婴儿期到成年期)，通常表现为步态异常、进行性消瘦和四肢远端肌肉无力，随后可能累及近端肌肉、足部畸形和神经传导速度严重减慢。其他特征可能包括脊柱侧弯、颅神经缺陷(如复视)和双侧声带麻痹。
别名
CMT1D
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期、婴儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| EGR2 | early growth response 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）