夏科-马里-图斯病1F型
Charcot-Marie-Tooth disease type 1F
ORPHA:101085疾病
定义
Charcot-Marie-Tooth病1F型(CMT1F)是CMT1的一种，临床表现多种多样，从儿童期起病的严重损害到成年后出现的轻度损害。CMT1F的特点是进行性外周运动和感觉神经病，并伴有下肢远端瘫痪，从轻度无力到远端肌群完全瘫痪，肌腱反射缺失和神经传导减弱。CMT1F代表CMT2E的“脱髓鞘”形式，由NEFL 基因突变(8p21.2)引起。
别名
CMT1F
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| NEFL | neurofilament light chain | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 50
极常见 99–80%7
- 神经传导速度降低 HP:0000762
- 脱髓鞘性运动神经病 HP:0007220
- 脱髓鞘性感觉神经病 HP:0011402
- 远端肌无力 HP:0002460
- 感觉运动神经病 HP:0007141
- 骨骼肌萎缩 HP:0003202
- 躯体感觉异常 HP:0003474
常见 79–30%24
- 手异常 HP:0001155
- 脑干听觉反应消失 HP:0004463
- 神经反射消失 HP:0001284
- 颈髓萎缩 HP:0010873
- 大的周围有髓鞘神经纤维数量减少 HP:0003387
- 下肢远端肌肉肌萎缩 HP:0008944
- 下肢远端肌无力 HP:0009053
- 上肢远端肌萎缩 HP:0007149
- 足背屈无力 HP:0009027
- 共济失调步态 HP:0002066
- 手部肌肉萎缩 HP:0009130
- 手肌无力 HP:0030237
- 手部震颤 HP:0002378
- 头部震颤 HP:0002346
- 痛觉障碍 HP:0007328
- 本体感觉障碍 HP:0010831
- 振动觉异常 HP:0002495
- 肢体共济失调 HP:0002070
- 脱髓鞘和轴突混合型多发性周围神经病 HP:0007327
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 高弓足 HP:0001761
- 闭目难立征阳性 HP:0002403
- 跨阈步态 HP:0003376
- 步态不稳 HP:0002317
偶见 29–5%18
- 认知功能损害 HP:0100543
- 构音障碍 HP:0001260
- 肌束震颤 HP:0002380
- 手指屈曲挛缩 HP:0012785
- 肌张力减退 HP:0001252
- 肌肉痉挛 HP:0003394
- 视神经发育不全 HP:0000609
- 感觉异常 HP:0003401
- 下肢近端肌肉萎缩 HP:0008956
- 下肢近端肌无力 HP:0008994
- 上肢近端肌无力 HP:0008997
- 不宁腿 HP:0012452
- 翼状肩胛 HP:0003691
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 舌萎缩 HP:0012473
- 尿失禁 HP:0000020
- 面部肌肉无力 HP:0030319
罕见 <4–1%1
- 行走不能 HP:0002540
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）