常染色体隐性遗传夏科-马里-图斯病伴声音嘶哑
Autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease with hoarseness
ORPHA:101097疾病
定义
伴有声音嘶哑的常染色体隐性遗传性Charcot-Marie-Tooth病是一种严重的早发性轴索型CMT周围感觉运动性多发性神经病。
别名
常染色体隐性遗传轴索性CMT2K型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GDAP1 | ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 37
极常见 99–80%15
- 轴突缺失 HP:0003447
- 慢性轴索神经病 HP:0007267
- 小的周围有髓鞘神经纤维数量减少 HP:0007249
- 下肢远端肌无力 HP:0009053
- 远端感觉障碍 HP:0002936
- 上肢远端肌无力 HP:0008959
- 痛觉障碍 HP:0007328
- 触觉障碍 HP:0010830
- 振动觉异常 HP:0002495
- 周围神经轴索变性 HP:0000764
- 周围性脱髓鞘 HP:0011096
- 下肢近端肌无力 HP:0008994
- 上肢近端肌无力 HP:0008997
- 感觉运动神经病 HP:0007141
- 骨骼肌萎缩 HP:0003202
常见 79–30%19
- 脊柱异常 HP:0000925
- 神经反射消失 HP:0001284
- 轴突再生集群 HP:0007233
- 屈曲挛缩 HP:0001371
- 频繁跌倒 HP:0002359
- 手肌无力 HP:0030237
- 声音嘶哑 HP:0001609
- 远端本体感觉障碍 HP:0006858
- 踵趾步态 HP:0031629
- 手部内在肌萎缩 HP:0008954
- 丧失行走能力 HP:0002505
- 腓骨肌无力 HP:0011727
- 高弓足 HP:0001761
- 股四头肌无力 HP:0003731
- 腱反射减低 HP:0001315
- 手劈裂 HP:0001171
- 马蹄内翻足 HP:0001762
- 步态不稳 HP:0002317
- 声带不全性麻痹 HP:0001604
偶见 29–5%2
- 胸廓形态异常 HP:0000765
- 运动发育迟缓 HP:0001270
排除 0%1
- 神经传导速度降低 HP:0000762
外部标识与链接
OrphanetOMIM:607706OMIM:607831MONDO:0011916MONDO:11916GARD:12448ICD-10 G60.0ICD-11 8C20.1ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）