夏科-马里-图斯病2B2型
Charcot-Marie-Tooth disease type 2B2
ORPHA:101101疾病
定义
Charcot-Marie-Tooth病2B2型(CMT2B2，也被称为CMT4C3)是一种轴索性CMT周围感觉运动性多发性神经病，已在一个西班牙血缘的哥斯达黎加大家族中被描述。
别名
常染色体隐性遗传轴索性CMT2B2型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PNKP | polynucleotide kinase 3'-phosphatase | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）