夏科-马里-图斯病2H型
Charcot-Marie-Tooth disease type 2H
ORPHA:101102疾病
定义
Charcot-Marie-Tooth病2H型(CMT2H，又称CMT4C2)是一种伴有锥体受累的轴索性CMT外周感觉运动性多神经病
别名
轴索性CMT病伴锥体系受累
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GDAP1 | ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Candidate gene tested in |
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）