脊髓小脑共济失调23型

Spinocerebellar ataxia type 23

ORPHA:101108疾病

定义

脊髓小脑性共济失调23型(SCA23)是I型常染色体显性遗传性小脑性共济失调(ADCAI型，见该词条)的一种非常罕见的亚型。其特征为步态共济失调、构音障碍、眼球跳动减慢、巴宾斯基征和反射亢进。

别名

SCA23

基本事实

遗传方式: 常染色体显性
发病年龄: 成年期
患病率: <1 / 1 000 000

相关基因 1

基因	名称	关联类型
PDYN	prodynorphin	Disease-causing germline mutation(s) in

临床表型 10

极常见 99–80%4

共济失调步态 HP:0002066
反射亢进 HP:0001347
肢体共济失调 HP:0002070
进行性小脑共济失调 HP:0002073

常见 79–30%6

巴彬斯基征 HP:0003487
构音障碍 HP:0001260
辨距不良 HP:0001310
远端振动觉障碍 HP:0006886
本体感觉障碍 HP:0010831
慢扫视眼球运动 HP:0000514

外部标识与链接

Orphanet OMIM:610245 MONDO:0012449 GARD:9950ICD-10 G11.2ICD-11 8A03.16ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）