脊髓小脑共济失调28型
Spinocerebellar ataxia type 28
ORPHA:101109疾病
定义
脊髓小脑性共济失调28型(SCA28)是I型常染色体显性遗传性小脑性共济失调(ADCAI型，见该词条)的一种非常罕见的亚型。它的特点是幼年起病，由于浦肯野细胞变性而缓慢进展的小脑性共济失调。
别名
SCA28
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| AFG3L2 | AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 20
极常见 99–80%4
- 构音障碍 HP:0001260
- 共济失调步态 HP:0002066
- 肢体共济失调 HP:0002070
- 下肢腱反射亢进 HP:0002395
常见 79–30%5
- 巴彬斯基征 HP:0003487
- 眼球震颤 HP:0000639
- 眼肌瘫痪 HP:0000597
- 上睑下垂 HP:0000508
- 慢扫视眼球运动 HP:0000514
偶见 29–5%2
- 动作性震颤 HP:0030186
- 帕金森症 HP:0001300
罕见 <4–1%9
- 非典型行为 HP:0000708
- 认知功能损害 HP:0100543
- 抑郁 HP:0000716
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 头部震颤 HP:0002346
- 肢体肌张力障碍 HP:0002451
- 记忆障碍 HP:0002354
- 强直 HP:0002063
- 痉挛 HP:0001257
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）