脊髓小脑共济失调20型
Spinocerebellar ataxia type 20
ORPHA:101110疾病
定义
脊髓小脑性共济失调20型(SCA20)是I型常染色体显性遗传小脑性共济失调(ADCAI型，见该词条)的一种非常罕见的亚型。以小脑构音障碍为首发典型表现。
别名
SCA20
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SCA20 | spinocerebellar ataxia 20 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 19
极常见 99–80%1
- 构音障碍 HP:0001260
常见 79–30%7
- 运动迟缓 HP:0002067
- 小脑萎缩 HP:0001272
- 脑钙化 HP:0002514
- 发音困难 HP:0001618
- 过快扫视 HP:0007338
- 喉肌张力障碍 HP:0012049
- 按解剖部位分类的震颤 HP:0030188
偶见 29–5%10
- 锥体束征 HP:0007256
- 共济失调 HP:0001251
- 下击型眼球震颤 HP:0010545
- 共济失调步态 HP:0002066
- 凝视诱发眼震 HP:0000640
- 反射亢进 HP:0001347
- 等轴性震颤 HP:0030185
- 动作性震颤 HP:0030186
- 上肢姿势性震颤 HP:0007351
- 眩晕 HP:0002321
罕见 <4–1%1
- 意向性震颤 HP:0002080
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）