脊髓小脑共济失调25型
Spinocerebellar ataxia type 25
ORPHA:101111疾病
定义
脊髓小脑性共济失调25型(SCA25)是I型常染色体显性遗传性小脑性共济失调(ADCAI型，见该词条)的一种非常罕见的亚型。其特点是小脑性共济失调和明显的感觉神经病变。
别名
SCA25
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SCA25 | spinocerebellar ataxia 25 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| PNPT1 | polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 23
极常见 99–80%1
- 进行性小脑共济失调 HP:0002073
常见 79–30%19
- 小脑皮质形态异常 HP:0031422
- 下肢反射消失 HP:0002522
- 巴彬斯基征 HP:0003487
- 大的周围有髓鞘神经纤维数量减少 HP:0003387
- 弥漫性小脑萎缩 HP:0100275
- 远端感觉障碍 HP:0002936
- 肌电图：神经源性变化 HP:0003445
- 面部抽动 HP:0011468
- 共济失调步态 HP:0002066
- 远端触觉感觉障碍 HP:0006937
- 痛觉障碍 HP:0007328
- 眼球震颤 HP:0000639
- 高弓足 HP:0001761
- 视力下降 HP:0007663
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 感觉神经病 HP:0000763
- 痉挛性构音障碍 HP:0002464
- 斜视 HP:0000486
- 尿急 HP:0000012
偶见 29–5%3
- 阵发性腹痛 HP:0002574
- 面肌颤搐 HP:0000317
- 呕吐 HP:0002013
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）