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脊髓小脑共济失调26型

Spinocerebellar ataxia type 26

ORPHA:101112疾病

定义

脊髓小脑性共济失调26型是一种非常罕见的常染色体显性遗传小脑性共济失调III型(ADCAIII型)，特征是起病晚、进展缓慢的小脑体征(步态共济失调)和眼球运动异常。

别名

SCA26

基本事实

遗传方式
常染色体显性
发病年龄
成年期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
EEF2eukaryotic translation elongation factor 2Disease-causing germline mutation(s) in

临床表型 15

极常见 99–80%5

  • 构音障碍 HP:0001260
  • 水平平滑追随眼动受损 HP:0001151
  • 肢体共济失调 HP:0002070
  • 进行性小脑共济失调 HP:0002073
  • 进行性共济失调 HP:0007240

常见 79–30%4

  • 小脑萎缩 HP:0001272
  • 不规则扫视 HP:0000641
  • 眼球震颤 HP:0000639
  • 躯干性共济失调 HP:0002078

偶见 29–5%2

  • 巴彬斯基征 HP:0003487
  • 广泛性反射亢进 HP:0007034

排除 0%4

  • 肌束震颤 HP:0002380
  • 瘫痪 HP:0003470
  • 癫痫发作 HP:0001250
  • 躯体感觉异常 HP:0003474

外部标识与链接

OrphanetOMIM:609306MONDO:0012246GARD:9995ICD-10 G11.2ICD-11 8A03.16ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）