常染色体隐性遗传多巴反应性肌张力障碍
Autosomal recessive dopa-responsive dystonia
ORPHA:101150疾病
定义
常染色体隐性遗传性多巴反应性肌张力障碍是一种非常罕见的神经代谢紊乱，其特征是一系列症状，从多巴反应性肌张力障碍(DRD)到进行性婴儿脑病。
别名
酪氨酸羟化酶缺陷所致多巴反应性肌张力障碍
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Europe）
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TH | tyrosine hydroxylase | Disease-causing germline mutation(s) in |
| TSPOAP1 | TSPO associated protein 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 33
常见 79–30%28
- 锥体外系功能障碍 HP:0002071
- 共济失调 HP:0001251
- 巴彬斯基征 HP:0003487
- 运动迟缓 HP:0002067
- 反射活跃 HP:0001348
- 便秘 HP:0002019
- 脑脊液高香草酸水平降低 HP:0003785
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 唾液分泌过多 HP:0003781
- 喂养困难 HP:0011968
- 局限性肌张力障碍 HP:0004373
- 共济失调步态 HP:0002066
- 运动减少 HP:0002375
- 肌张力减退 HP:0001252
- 易激惹 HP:0000737
- 昏睡 HP:0001254
- 肢体肌张力障碍 HP:0002451
- 下肢腱反射亢进 HP:0002395
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 肌阵挛 HP:0001336
- 盗汗 HP:0030166
- 动眼神经危象 HP:0010553
- 帕金森症 HP:0001300
- 高弓足 HP:0001761
- 姿势性震颤 HP:0002174
- 上睑下垂 HP:0000508
- 强直 HP:0002063
- 马蹄内翻足 HP:0001762
偶见 29–5%3
- 发热 HP:0001945
- 全面性肌张力障碍 HP:0007325
- 轻度智力障碍 HP:0001256
罕见 <4–1%2
- 全身性肌张力减低 HP:0001290
- 进行性脑病 HP:0002448
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）