迟发性皮肤卟啉症
Porphyria cutanea tarda
ORPHA:101330疾病
定义
迟发性皮肤卟啉病(PCT)是最常见的慢性肝卟啉病(见该词条)。它的特点是大疱性光照性皮炎。
别名
PCT
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、多基因/多因素
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Europe）
相关基因 1来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| UROD | uroporphyrinogen decarboxylase | ORPHA:443062 |
临床表型 39
极常见 99–80%6
- 皮肤的异常起疱 HP:0008066
- 血红素生物合成途径异常 HP:0010472
- 光感性皮肤 HP:0000992
- 吸烟加重 HP:0032500
- 敏感性皮肤 HP:0001030
- 卟啉尿症 HP:0010473
常见 79–30%10
- 循环酶浓度或活性异常 HP:0012379
- 红细胞酶水平或活性异常 HP:0030272
- 酗酒 HP:0030955
- 慢性肝炎 HP:0200123
- 肝内铁浓度升高 HP:0012465
- 血清铁蛋白升高 HP:0003281
- 循环铁水平增加 HP:0003452
- 尿液胆色素原增高 HP:0012217
- 疼痛 HP:0012531
- 伤口愈合不良 HP:0001058
偶见 29–5%23
- 角膜瘢痕 HP:0000559
- 皮肤脓肿 HP:0031292
- 循环铁调素浓度降低 HP:0031876
- 糖尿病 HP:0000819
- 睑外翻 HP:0000656
- 循环肝转氨酶水平升高 HP:0002910
- 血液肿瘤 HP:0004377
- 肝小叶炎症 HP:0033197
- 肝脂肪变性 HP:0001397
- 肝细胞癌 HP:0001402
- 多毛症；女性多毛症 HP:0001007
- 皮肤色素沉着 HP:0000953
- 多毛症 HP:0000998
- 皮肤色素减退 HP:0001010
- 粪卟啉增多 HP:0032999
- 门静脉周围纤维化 HP:0001405
- 门脉区炎症 HP:0033196
- 复发性细菌性皮肤感染 HP:0005406
- 皮肤脱屑 HP:0040189
- 瘢痕形成 HP:0100699
- 慢性肾病5期 HP:0003774
- 系统性红斑狼疮 HP:0002725
- 病毒性肝炎 HP:0006562
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）