罕见病知识库 RareSeen

家族性散发性先天性无脾症

Familial isolated congenital asplenia

ORPHA:101351疾病

定义

家族性孤立性先天性脾不全是一种罕见的、非综合征的、潜在威胁生命的内脏畸形，其特征是缺乏正常的脾功能，导致原发性免疫缺陷。通常情况下，表现为在其他系统明显健康的婴儿中严重的、反复的、压倒性的感染(特别是肺炎球菌败血症)。在没有婴儿期严重脓毒症病史的成年人中，血小板增多可能是主要症状。血涂片上的Howell-Jolly小体和腹部超声检查中的脾脏缺失是高度提示作用的相关发现。

基本事实

遗传方式
常染色体显性

相关基因 2

基因名称关联类型
NKX2-5NK2 homeobox 5Disease-causing germline mutation(s) in
RPSAribosomal protein SADisease-causing germline mutation(s) in

外部标识与链接

OrphanetOMIM:271400MONDO:0010066ICD-10 Q89.0ICD-11 LB22.0ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）