脱发-智力障碍-高促性腺激素性性腺机能减退综合征
Alopecia-intellectual disability-hypergonadotropic hypogonadism syndrome
ORPHA:1014疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare multiple congenital anomalies syndrome characterized by association of congenital total alopecia, mild intellectual deficit and hypergonadotropic hypogonadism.
别名
Devriendt-Vandenberghe-Fryns综合征
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 3
极常见 99–80%3
- 全秃 HP:0007418
- 高促性腺激素性性腺功能减退症 HP:0000815
- 轻度智力障碍 HP:0001256
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）