罕见非综合征性智力障碍
Rare non-syndromic intellectual disability
ORPHA:101685疾病
定义
罕见的非综合征性智力残疾是一种罕见的遗传性神经系统疾病，其特征是以早发性认知障碍为唯一残疾。这种疾病可能与自闭症、癫痫和神经肌肉缺陷有关。
别名
罕见NSID
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性、X 连锁显性、X 连锁隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）