X连锁Alport综合征-弥漫性平滑肌瘤病
X-linked Alport syndrome-diffuse leiomyomatosis
ORPHA:1018疾病亚型
定义 英文原文（暂无中文）
A rare renal disease characterized by the association of X-linked Alport syndrome (glomerular nephropathy, sensorineural deafness and ocular anomalies) and benign proliferation of visceral smooth muscle cells along the gastrointestinal, respiratory, and female genital tracts and clinically manifests with dysphagia, dyspnea, cough, stridor, postprandial vomiting, retrosternal or epigastric pain, recurrent pneumonia, and clitoral hypertrophy in females.
别名
Xq22.3 微缺失综合征
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁显性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| COL4A5 | collagen type IV alpha 5 chain | Role in the phenotype of |
| COL4A6 | collagen type IV alpha 6 chain | Role in the phenotype of |
临床表型 39
极常见 99–80%4
- 食管形态结构异常 HP:0002031
- 吞咽困难 HP:0002015
- 食管肿瘤 HP:0100751
- 胃肠道形态异常 HP:0012718
常见 79–30%17
- 眼部异常 HP:0000478
- 女性生殖器官异常 HP:0010460
- 贲门失弛缓症 HP:0002571
- 白内障 HP:0000518
- 胸痛 HP:0100749
- 慢性肾病 HP:0012622
- 弥漫性平滑肌瘤病 HP:0006756
- 消化不良 HP:0410281
- 发育迟滞 HP:0001508
- 胃食管反流 HP:0002020
- 血尿 HP:0000790
- 蠕动迟缓 HP:0100771
- 肾病 HP:0000112
- 蛋白尿 HP:0000093
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 抗平滑肌抗体阳性 HP:0003262
- 呕吐 HP:0002013
偶见 29–5%18
- 呼吸系统形态学异常 HP:0012252
- 前圆锥形晶状体 HP:0011501
- 吸入性肺炎 HP:0011951
- 咳嗽 HP:0012735
- 呼吸困难 HP:0002094
- 食管狭窄 HP:0010450
- 纤维瘤 HP:0010614
- 角膜炎 HP:0000491
- 近视 HP:0000545
- 鼻胃管灌食 HP:0040288
- 心前区疼痛 HP:0032141
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
- 慢性肾病5期 HP:0003774
- 气管，支气管平滑肌瘤病 HP:0006524
- 子宫肿瘤 HP:0010784
- 阴道肿瘤 HP:0100650
- 外阴肿瘤 HP:0030416
- 体重减轻 HP:0001824
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）