慢性原发性肾上腺功能不全
Chronic primary adrenal insufficiency
ORPHA:101959疾病组
定义
慢性原发性肾上腺功能不全(CPAI)是一种慢性肾上腺皮质疾病，导致糖皮质激素和盐皮质激素分泌不足。
别名
慢性肾上腺功能不全
基本事实
- 遗传方式
- 多基因/多因素
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Europe）
相关基因 15来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| AAAS | aladin WD repeat nucleoporin | ORPHA:869 |
| CYP11A1 | cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 | ORPHA:289548 |
| CYP11B1 | cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1 | ORPHA:90795 |
| CYP17A1 | cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 | ORPHA:90793 |
| CYP21A2 | cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2 | ORPHA:315306 |
| GMPPA | GDP-mannose pyrophosphorylase A | ORPHA:869 |
| HSD3B2 | hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2 | ORPHA:90791 |
| MC2R | melanocortin 2 receptor | ORPHA:361 |
| MRAP | melanocortin 2 receptor accessory protein | ORPHA:361 |
| NNT | nicotinamide nucleotide transhydrogenase | ORPHA:361 |
| NR0B1 | nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | ORPHA:95702 |
| POR | cytochrome p450 oxidoreductase | ORPHA:95699 |
| STAR | steroidogenic acute regulatory protein | ORPHA:325524 |
| TRAPPC11 | trafficking protein particle complex subunit 11 | ORPHA:869 |
| TXNRD2 | thioredoxin reductase 2 | ORPHA:361 |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）