早发性常染色体显性阿尔茨海默症
Early-onset autosomal dominant Alzheimer disease
ORPHA:1020疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Early-onset autosomal dominant Alzheimer disease (EOAD) is a progressive dementia with reduction of cognitive functions. EOAD presents the same phenotype as sporadic Alzheimer disease (AD) but has an early age of onset, usually before 60 years old.
别名
早发性家族性常染色体显性阿尔茨海默症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Europe）
相关基因 6
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PSEN1 | presenilin 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| PSEN2 | presenilin 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| TREM2 | triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Candidate gene tested in |
| APP | amyloid beta precursor protein | Disease-causing germline mutation(s) in |
| SORL1 | sortilin related receptor 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| TOMM40 | translocase of outer mitochondrial membrane 40 | Biomarker tested in |
临床表型 26
极常见 99–80%15
- 社会行为异常 HP:0012433
- 焦虑不安 HP:0000713
- 大脑皮层萎缩 HP:0002120
- 意识模糊 HP:0001289
- 痴呆 HP:0000726
- β-淀粉样蛋白免疫反应性沉积 HP:0003791
- 幻觉 HP:0000738
- 肌张力增高 HP:0001276
- 语言障碍 HP:0002463
- 记忆障碍 HP:0002354
- 肌阵挛 HP:0001336
- 神经发育异常 HP:0012759
- 神经原纤维缠结 HP:0002185
- 帕金森症 HP:0001300
- 癫痫发作 HP:0001250
常见 79–30%1
- 脱抑制 HP:0000734
偶见 29–5%10
- 精神功能异常 HP:0011446
- 视力异常 HP:0000504
- 失语症 HP:0002381
- 失用 HP:0002186
- 共济失调 HP:0001251
- 书写困难 HP:0010526
- 手指失认 HP:0010525
- 智力障碍 HP:0001249
- 眼球运动失用 HP:0000657
- 语义性痴呆 HP:0030219
外部标识与链接
OrphanetOMIM:104300OMIM:104310OMIM:602096MONDO:0015140GARD:12798ICD-10 G30.0ICD-11 6D80.0ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）