单纯性遗传性痉挛性截瘫
Pure hereditary spastic paraplegia
ORPHA:102012疾病组
别名
单纯型遗传性痉挛性截瘫
相关基因 14来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| CPT1C | carnitine palmitoyltransferase 1C | ORPHA:444099 |
| DDHD1 | DDHD domain containing 1 | ORPHA:101008 |
| ERLIN1 | ER lipid raft associated 1 | ORPHA:401785 |
| KPNA3 | karyopherin subunit alpha 3 | ORPHA:171612 |
| REEP2 | receptor accessory protein 2 | ORPHA:401849 |
| RTN2 | reticulon 2 | ORPHA:100993 |
| SLC33A1 | solute carrier family 33 member 1 | ORPHA:171863 |
| SPG19 | spastic paraplegia 19 (autosomal dominant) | ORPHA:100999 |
| SPG34 | spastic paraplegia 34 (autosomal dominant) | ORPHA:171607 |
| SPG37 | spastic paraplegia 37 (autosomal dominant) | ORPHA:171612 |
| SPG41 | spastic paraplegia 41 (autosomal dominant) | ORPHA:320355 |
| UBAP1 | ubiquitin associated protein 1 | ORPHA:100993 |
| WASHC5 | WASH complex subunit 5 | ORPHA:100989 |
| ZFR | zinc finger RNA binding protein | ORPHA:401840 |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）