黑蒙多毛综合征
Amaurosis-hypertrichosis syndrome
ORPHA:1021疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, syndromic, inherited retinal disorder characterized by cone-rod type congenital amaurosis, severe retinal dystrophy leading to visual impairment and profound photophobia (without night blindness), and trichomegaly (bushy eyebrows with synophrys, excessive facial and body hair (including marked circumareolar hypertrichosis). There have been no further descriptions in the literature since 1989.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 11
极常见 99–80%11
- 睫毛形态异常 HP:0000499
- 毛发粗糙 HP:0002208
- 锥杆细胞营养不良 HP:0000548
- 高度远视 HP:0008499
- 眼球震颤 HP:0000639
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 畏光 HP:0000613
- 视网膜营养不良 HP:0000556
- 连眉 HP:0000664
- 眉毛浓密 HP:0000574
- 视觉障碍 HP:0000505
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）